Distonia este o boală mai puțin cunoscută în România, dar care afectează, conform unor estimări, 3.000 de oameni. În țară nu există o evidență clară a persoanelor care suferă de distonie, medicii români raportându-se la statisticile europene. De anul trecut, toxina botulinică, tratamentul care poate ameliora simptomele bolii, este decontată, dar în țară sunt doar trei centre care administrează tratamentul pentru toți pacienții, iar din lipsa fondurilor apar lungi liste de așteptare.
Distonia invalidează câteva mii de români și peste o jumătate de milion de europeni. Semnele bolii pot fi ușor confundate, iar neurologii încă învață să diagnosticheze corect această afecțiune.
Puțin cunoscută în România, distonia este o boală de care pacientul aude pentru prima dată atunci când în fișa medicală i se pune diagnosticul. Dacă întrebi un bolnav ce este distonia, îți răspunde răspicat: „o boală în care corpul nu te mai ascultă“. Persoanele care suferă de această afecțiune au mişcări involuntare, asemănătoare celor din maladia Parkinson, dar în cazul distoniei acestea pot să apară și la tineri și chiar la copii.
Sunt mai multe feluri de distonie, de exemplu focală, care afectează un singur mușchi dintr-o parte a feței, sau cervicală, care implică gâtul. Există și distonii extinse pe jumătate de corp, sau distonii generalizate, care duc pacientul la invaliditate.
Nu există un registru național al bolnavilor de distonie
Odată diagnosticați, pacienții încep lupta cu boala, dar și cu neajunsurile din sistem. Cătălina Crainic a trecut prin toate. De când a aflat că suferă de distonie cervicală, a învățat să trăiască cu boala și să lupte pentru ea și românii aflați în aceeași situație. „În momentul în care am primit acest diagnostic eram în plină forţă, studentă, mama unei fetiţe de cinci ani, soţie. Aveam un loc de muncă, iar timpul meu se scurgea în rutina de zi cu zi, neluând în seama importanța lucrurilor mici, care-ţi pot schimbă viaţă. Visam la lucruri mari, aveam planuri măreţe“, a povestit Cătălina, președinta Asociației persoanelor cu distonie neuromusculară.
Boala a venit ca un trăsnet, așa cum se întâmplă în majoritatea cazurilor. În România, se estimează că există 3.000 de bolnavi de distonie, dintre care 2.400 de pacienții au distonie focală şi în jur de 600 distonie generalizată. Nu există însă un registru național al acestor bolnavi, care să ofere cifre actualizate.
„În România nu există posibilitatea diagnosticului genetic“
De-a lungul timpului, specialiștii au descris mai multe mutații genetice care duc la apariția distoniei, dar în țara noastră nu există posibilitatea diagnosticului genetic. „Distonia este o tulburare de mișcare în care tratamentul medicamentos nu este la fel de eficient ca în alte boli, de exemplu Parkinson. La distonie există multe forme, multe etiologii. Distonia primară este fără cauză cunoscută, dar distonia secundară apare din diferite cauze, inclusiv cea traumatică. Există și un determinism genetic. În România nu avem posibilitatea diagnosticului genetic, care ar fi foarte important. Ar trebui să existe un registru național, să știm clar câte cazuri sunt și ce putem face. Acum pacienții sunt tratați în diferite clinici, nu există uniformitate“, a explicat Jean Ciurea, șeful Secției V de Neurochirurgie de la Spitalul „Bagdasar-Arseni“ București.
„Mulți pacienți sunt puși pe liste de așteptare“
Terapia urmată cu strictețe este vitală pentru bolnavi. Pacienții spun că accesul la principalul tratament, injecţiile cu toxină botulinică, este limitat. Toxina paralizează într-o oarecare măsură muşchiul problematic, astfel încât mişcările involutare sunt reduse considerabil, în multe cazuri. Din 2015, printr-un ordin al ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate, toxina botulinică este decontată, iar pacienții, teoretic, ar trebui să beneficieze de această terapie în spitale.
Există însă doar trei centre în țară unde poate fi administrat tratamentul: Cluj, București, Timișoara. Lipsa fondurilor face ca pacienții să intre pe liste de așteptare. „Primim la asociație sesizări de la mulți pacienți care nu găsesc tratamentul și sunt puși pe liste de așteptare. Dacă nu primesc tratamentul la timp, boala se agravează. Din cauza bugetelor mici ale spitalelor, nu se achiziționează toxină botulinică suficientă, în așa fel încât toți pacienții din țară să poată beneficia. Ne învârtim într-un cerc vicios, în care accesul la tratament nu este la îndemâna pacienților. Nu cunoaștem cauzele acestor nereguli“, a spus Cătălina Crainic.
Operație în premieră în România la o pacientă cu distonie
Pentru distoniile generalizate și alte forme de distonii agravate, principala formă de tratament o reprezintă intervenția de stimulare cerebrală profundă (DBS). Intervenţia chirurgicală poate ajuta bolnavii să-şi amelioreze mult starea, să-şi reia mersul şi o viaţă aproape normală.
Vestea bună este că, în urmă cu o săptămână, în România a fost realizată prima intervenție chirurgicală de acest fel. Acum pacienții pot fi operați și în țară. Important este însă ca medicii neurologi să depisteze cazurile de distonie și să selecteze foarte bine pacienții care au nevoie de intervenție chirurgicală. Printr-un program național, costurile operațiilor sunt decontate în totalitate de Casa de Asigurări.
Dr. Jean Ciurea a condus echipa de medici de la Spitalul „Bagdasar-Arseni“ care a efectuat recent o intervenție chirurgicală în premieră în România, la o pacientă cu distonie primară complexă cervicală și axială, operația constând în introducerea unui electrostimulator la nivelul țesutului cerebral. „Avem posibilitate și în România să facem intervenția, decontată de stat. Ar trebui însă să existe un grup de experți care să selecționeze cazurile ce au nevoie de intervenție chirurgicală. Neurologii sunt cei care trebuie să facă acest lucru. Ar trebuie să existe o decizie uniformă pentru îngrijirea acestor pacienți. În Germania se operează în mai multe clinici zeci de pacienți anual. În România, sunt probleme plecând de la identificarea boli, a stadiului și a cauzei“, a explicat șeful Secției de Neurochirurgie de la Spitalul „Bagdasar-Arseni“.
„Ar trebui să existe mai multe centre unde să se facă intervenția“
Durata unei intervenții de introducere a unui electrostimulator la nivelul țesutului cerebral variază între șase și opt ore. Prețul unui electrostimulator este de aproximativ 20.000 de euro, dar dispozitivul este decontat de Casa de Asigurări. În lume există 400 de specialiști care fac astfel de intervenții, dar în România sunt doar doi.
La Spitalul „Bagdasar-Arseni“ s-a dezvoltat singurul centru de Neurochirurgie Stereotactică și Funcțională din țară, unde se pot realiza cele mai avasate intervenții în neurochirugie. Dr. Jean Ciurea, omul care a pus centrul pe picioare în urmă cu zece ani, spune că ar trebuie să existe mai multe în România. „Cu o floare nu se face primăvară! Ar trebui să fie mai multe centre. Nu prea există însă colaborare între neurologi și neurochirurgi. Fiecare e stăpân pe feuda lui“, a explicat acesta.
Nu există nici un centru de recuperare neuro-psiho-motorie
Pacienții care suferă de distonie se simt excluși din societate, iar cei mai mulți își pierd locul de muncă. Pentru a putea duce o viață cât de cât normală, pacienții au nevoie de un centru de recuperare neuro-psiho-motorie, dar în România nu există nici unul. „Recuperarea este una din etapele principale care influențează starea de bine a pacienților. Este o diferență de la cer la pământ între felul cum sunt tratați pacienții în România și cei din alte țări. Noi încă ne lovim de problema accesului la tratament, la încadrarea în grad de dizabilitate. De multe ori, din această cauză pacienții sunt trimiși de societate și sistemul medical în izolare. Este o luptă pe care oamenii o duc zi de zi cu boala, cu sistemul medical și cu societatea“, a atras atenția Cătălina Crainic, președinta Asociației persoanelor cu distonie neuromusculară.
