Craiova are unul dintre cele șase centre regionale de Genetică Medicală din țară. Echipa de specialiști coordonată de conf. univ. dr. Mihai Ioana, care a pus bazele acestui centru, luptă să includă Craiova în rândul centrelor universitare europene specializate în genetică medicală. Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj înseamnă o echipă de profesioniști, multă muncă, activitate clinică, de cercetare și dorința de a le oferi pacienților din Oltenia șansa de a avea un diagnostic corect și o îngrijire multidisciplinară de calitate pentru bolile genetice și rare.
În Craiova există o echipă de medici specialiști în genetică, oameni care stabilesc diagnosticul precis și tratamentul țintit pentru fiecare pacient după ce lucrează cu un material unic – genele.
Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) este locul în care vezi medicina viitorului. În total, zeci de mii de boli pot fi identificate cu ajutorul testelor genetice de sânge ori de țesut. Există o paletă largă de astfel de analize, aflate în continuă dezvoltare. În România, nevoia înființării unor centre de genetică medicală a apărut după Revoluția din 1989, mult mai târziu de când apăruse ideea la nivel mondial. „Există o distanță între noi și începuturile geneticii la nivel mondial. Prin anii ‘50- ‘60 începea genetica medicală în SUA. În ‘75, în Cehoslovacia deja exista această specialitate medicală, la noi a apărut după ‘95. Colegii din țară au observat că este nevoie de o structură națională și o utilizare integrată a resursei umane și logisticii, o apropiere de pacienți“, povestește conf. univ. dr. Mihai Ioana.
„Ne-a luat câțiva ani să trecem la fapte“
A fost însă nevoie de ani buni până când ideea a fost pusă în practică. Centrul coordonat de dr. Mihai Ioana s-a bucurat de contribuția profesorilor Ciurea şi Săftoiu, dar și a profesorului Mixich, care a considerat că acest laborator are un viitor în cercetarea acizilor nucleici. „De la identificarea problemei și până la structurarea rețelei românești de genetică medicală au trecut mulți ani. Abia în 2014 a apărut un ordin de ministru prin care s-au înființat cele șase centre regionale, pe hârtie. Ne-a luat câțiva ani să trecem la fapte. La Craiova, cercetarea și diagnosticul genetic au început în urmă cu mulți ani, printre pionieri putându-i aminti pe profesorii Nicolau şi Nachtigal și continuând cu Mixich și Rogoz. Vorbim de teste moleculare și teste citogenetice, dar forma actuală a geneticii medicale, clinică și de laborator s-a conturat după 2014“, adaugă dr. Mihai Ioana.
„Trebuie să le oferi medicilor perspective și logistică“
În prezent, în România există doar un genetician la un milion de locuitori, în condiţiile în care e nevoie de câte unul în fiecare judeţ. Spre comparaţie, în Ungaria numărul specialiştilor este de șase la un milion de locuitori. În Centrul Regional de Genetică Dolj lucrează șase medici specialiști sau primari și 12 rezidenți. „Este greu de menționat exact câți specialiști sunt la nivel național pentru că nici măcar în centrele universitare mari nu există o forță directoare care să aducă în echipe puternice tinerii medici. Trebuie să le oferi medicilor perspective și logistică, fără de care ajungi în situația de a plânge pe umărul pacientului. Mulți dintre colegi, după ce ajung la un anumit nivel profesional, pleacă în străinătate. Se adaugă medici din alte specialități, doi colegi de medicină de laborator, un biolog. Vom avea nevoie de mulți asistenți medicali“, explică medicul-șef al CRGM Dolj.
„Avem nevoie de compartimentul unde pacienții să fie internați și evaluați“
Centrul de Genetică face parte din structura Spitalului Județean de Urgență (SJU) Craiova și are în coordonare Cabinetul de Genetică Medicală – Ambulatoriul integrat al SJU Craiova și cinci paturi în regim de spitalizare de zi. Tot sub coordonarea Centrului de Genetică se află și Laboratorul de Genomică Umană din cadrul Universității de Medicină și Farmacie din Craiova. „Vorbim de un circuit. Avem ambulatoriul unde are loc filtrarea pacienților. În curând o să avem înființat și compartimentul cu paturi, unde pacienții pot fi internați pe o anumită perioadă, pentru că este vorba de patologii complexe care necesită multă atenție și o abordare multidisciplinară“, precizează conf. univ. dr. Mihai Ioana.
„Sunt puține echipamente care ne lipsesc“
În România se nasc în fiecare an aproape 8.000 de copii cu boli genetice şi alţi 11.000 vor face o boală genetică până la vârsta de 25 de ani. Medicii din Centrul de Genetică Medicală Dolj realizează anumite teste genetice în premieră pe țară. Finanțarea pentru partea de diagnostic vine de la Ministerul Sănătății (MS) prin programele de prevenție și diagnostic precoce. Banii pentru cercetarea care susține și activitatea clinică și de laborator vin prin proiectele de cercetare de la Ministerul Educației și Cercetării. „MS ne sprijină acum cu un buget pentru consumabile, reactivi și kit-uri specifice. Sunt două direcții principale: pe de o parte sunt tehnicile citogenetice, de evaluare a cromozomilor și pe de altă parte tehnicile moleculare, de evaluare a ADN-ului. Avem și tehnici care le leagă pe cele două, cele de citogenetică moleculară. Mai avem puține echipamente care ne lipsesc, în unele situații avem nevoie de dublare pentru că, dacă ni s-a defectat un aparat, nu avem timp să așteptăm, mai ales în diagnosticul prenatal. Dotarea este însă una, reactivii, kituri-le sunt altceva. Pentru fiecare din țintele noastre trebuie să avem reactivi specifici“, completează dr. Mihai Ioana.
Medicii fac teste citogenetice, moleculare, dar și teste de screening la scară genomică.
De asemenea, medicii geneticieni își consultă pacienții în policlinica SJU Craiova. Asta deocamdată, până la înființarea compartimentului. Testele genetice disponibile la Craiova sunt în permanență puse pe site-ul centrului de genetică (http://geneticamedicala.ro/pacienti/). În momentul în care unul dintre reactivii necesari unui test nu mai este disponibil, nu mai apare activă testarea.
„Este destul de complicat să ajungem să punem un diagnostic clinic“
Există în jur de 10.000 de boli genetice. Sub lupa microscopului sau a unor echipamente extrem de complexe, medicii geneticieni văd mutaţiile genetice şi pun diagnosticul, fără alte investigaţii dureroase. Dr. Amelia Dobrescu este medic primar în genetică medicală în cadrul centrului din Craiova și spune că în genetică diagnosticul poate să fie laborios și lung, poate să dureze de la câteva săptămâni la câțiva ani. „În genetică avem o patologie extrem de diversă. Majoritatea bolilor sunt multisistemice. Este destul de complicat să ajungem să punem un diagnostic clinic. De aceea, este nevoie și de o analiză moleculară, de laborator, pentru că, în genetică, diagnosticul final este dat de laborator. Noi ne comparăm cu cei care fac puzzle-uri pentru că trebuie să găsim piesa potrivită. Însă, piese ale puzzle-ului dintr-o boală pot fi găsite și în alte boli și atunci este și mai complicat. Sunt diagnostice care rămân în suspensie pentru că, deși avem toate argumentele clinice, nu s-a identificat încă gena vinovată“, explică dr. Amelia Dobrescu.
„Sperăm ca pe viitor în echipa noastră să aducem și un psiholog“
Majoritatea bolilor genetice nu beneficiază de tratament. De aceea, momentul în care familia este anunțată în legătură cu diagnosticul este cel mai greu. În Occident, anunțul diagnostic se face în prezența unui psiholog. „Sperăm ca pe viitor în echipa noastră să aducem și un psiholog. Multe astfel de boli nu au tratament, există însă terapii paleative care pot să întrețină o stare de bine a pacientului și pot să întârzie apariția complicațiilor. Având diagnosticul stabilit, pacienții pot să aibă acces la terapiile inovatoare, la terapiile genice care încep să apară. Avem în România o astfel de terapie adusă pentru distrofia musculară Duchenne. În luna decembrie a fost aprobată în SUA o terapie pentru amiotrofia spinală, care e o boală devastatoare. Sperăm să ajungă și în România această terapie inovatoare“, adaugă dr. Amelia Dobrescu.
„Sunt tot mai multe cupluri care ni se adresează înainte de a avea un copil“
În cadrul Centrului Regional de Genetică Dolj este abordată atât problema diagnosticului prenatal, cât și a celui postnatal. Medicii pot să depisteze bolile genetice atât înainte de naștere, cât și după. „În cazul unei boli genetice, alegerea testului potrivit este de o importanță maximă în stabilirea diagnosticului exact. Nu toate testele genetice se potrivesc pentru o anumită boală, fiecare are o paletă de teste prin care se pot obține informații importante pentru diagnostic. Sunt tot mai multe cupluri care ni se adresează înainte de a avea un copil, mai ales dacă în familie au un istoric familial de boală genetică. Facem acest lucru în cabinetul de Genetică Medicală din ambulatoriul SJU Craiova. Acolo putem avea o discuție detaliată despre istoricul pacienților“, precizează conf. univ. dr. Florin Burada, șeful Laboratorului de Citogenetică din cadrul CRGM Dolj.
Pentru a acorda pacienților o îngrijire multidisciplinară, de cele mai multe ori este nevoie de colaborarea centrelor de genetică de la nivel național și european. „Este nevoie de o colaborare și cu celelalte centre din țară și asta se întâmplă de mult timp, mai ales când patologia este rară. Mai mult, este nevoie și de o colaborare interdisciplinară, cu pediatria, ginecologia, endocrinologia, care ne pot ajuta în stabilirea diagnosticului final“, completează conf. univ. dr. Florin Burada.
