Pacienții care suferă de boli neuromusculare trăiesc o viață în chinuri. Nu au specialiști care să îi trateze și nici clinici în cadrul spitalelor care se le ofere îngrijirea multidisciplinară de care au nevoie. Lăsați de izbeliște de autorități, părinții copiilor din Oltenia care suferă de astfel de afecțiuni s-au unit într-o asociație și luptă să le ofere micuților lor șansa la viață. Printr-un proiect, Fundația Gazeta de Sud și Asociația Parent Project contribuie la specializarea a patru medici craioveni care vor merge în marile clinici din Europa să se pregătească pentru acordarea de îngrijire medicală corectă pacienților din regiunea noastră.
O luptă continuă și dorința de a-și ține copiii în viață. Așa se derulează viața a sute de părinți care au un copil ce suferă de o boală neuromusculară. În România, pentru copiii care au astfel de afecțiuni s-au făcut prea puține în comparație cu standardele la care sunt îngrijiți pacienții de același fel din alte state europene. În țara noastră nu există nici un centru de expertiză în bolile neuromusculare, iar pentru pacienții din Oltenia șansele la o îngrjire de calitate sunt aproape de zero. Nu există medici care să aibă specializare în bolile neuromusculare și nici o clinică unde bolnavii să beneficieze de ajutor medical așa cum ar trebui. Cea mai întâlnită boală neuromusculară este distrofia musculară Duchenne (DMD) și afectează cam trei băieți din 1.000. Este o boală ereditară și se traduce prin slăbirea progresivă a musculaturii, și în special a mușchilor scheletici. „Pentru a putea crea premisele unui centru de boli neuromusculare în Craiova este nevoie să pregătim medici specialiști în domeniul bolilor neuromusculare care să poată crea o echipă multidisciplinară a bolnavilor afectați de distrofii musculare severe de tip Duchenne sau Becker, dar și alte tipuri de distrofii musculare. Este vorba de sute de cazuri de copii și tineri care se află în risc de moarte iminentă, în timpul copilăriei, adolescenței și care foarte rar ajung la anii tinereții“, explică Isabela Tudorache, reprezentantul proiectului părinților Parent Project pentru Distrofie Musculară din Craiova.
„În România nu există posibilități de specializare“
Fundația Gazeta de Sud sprijină formarea medicilor din diverse domenii, astfel încât pacienții din Oltenia să aibă șansa la expertiză medicală în regiune. Patru medici – un neurolog, un cardiolog, un medic de recuperare medicală și un pneumolog – vor merge în perioada următoare în străinătate să facă specializare în bolile neuromusculare. „Datorită colaborărilor internaționale pe care le avem de mai bine de 14 ani am încercat să găsim clinici de referință în domeniul bolilor neuromusculare care să poată să primească specialiști pentru stagii de pregătire specifică în domeniul neurologic și neuromuscular, cardiologic, penumologic, pediatric. Acum suntem în stadiul în care am identificat mare parte din specialiștii implicați în proiect. Este lipsă acută de specialiști. În România nu există posibilități de specializare. Facultatea noastră de Medicină nu are specializare pentru afecțiunile neuromusculare și nici rezidențiat în acest domeniu“, atrage atenția Isabela Tudorache.
„Există sute de pacienți cu boli neuromusculare, nediagnosticați“
Părinții copiilor care suferă de boli neuromusculare spun că în Craiova este nevoie urgentă de o Clinică de Neurologie Pediatrică în care să lucreze și oameni care să fie pregătiți în tratarea bolilor neuromusculare. La nivel internațional se investește foarte mult în acest domeniu medical. Pentru că în România nu există specialiști, și investițiile sunt mici. „Sunt foarte puțini neurologi pediatri în Craiova și absolut deloc neurologi pediatri cu specializare pe boli neuromusculare. Nu este normal, în condițiile în care sunt sute de oameni cu această patologie. Există sute de pacienți cu boli neuromusculare, nediagnosticați sau subdiagnosticați, iar după ce este diagnosticat bolnavul nu are unde să se trateze. Sunt oportunități foarte mari de cercetare și de investiții în bolile neuromusculare care nu sunt deloc abordate în România. La nivel internațional se fac investiții uriașe în acest sens“, mai spune Isabela Tudorache.
În țară există o singură echipă multidisciplinară de medici care pot îngriji pacienții cu boli neuromusculare. Aceasta se află la Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu“ din Capitală. „Noi am încurajat dezvoltarea unor puncte care să aibă expertiză. Cea mai mare expertiză este în București. Există un grup multidisciplinar de medici la Spitalul Clinic de Copii «Dr. Victor Gomoiu». Este nevoie ca într-o clinică să găsești toți medicii de care ai nevoie, astfel încât să nu porți copilul bolnav în spate prin toate spitalele. De multe ori nu există rampe, lifturi dintr-un spital în altul ca să faci toate analizele de care are nevoie. Riști să îl îmbolnăvești doar plimbându-l pentru vizite medicale“, explică Isabela Tudorache.
„În România, în bolile rare nu prea putem vorbi de cercetare în ideea de a inova“
Dr. Amelia Dobrescu este medic primar în genetică medicală în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj. Datorită testelor genetice făcute aici, mulți copii sunt diagnosticați corect. Dr. Dobrescu este unul dintre puținii medici care a făcut specializare în bolile neuromusculare. „Eu am făcut o supraspecializare pentru că aceste afecțiuni au de multe ori o componentă genetică. Avem adresabilitate în acest sens. Pentru distrofia musculară Duchanne există un tratament inovativ, care a ajuns și în România. Este vorba de terapia cu Ataluren. Cred că este în curs de realizare protocolul de administrare a acestui tratament“, spune medicul.
Inovația este gura de oxigen în bolile genetice rare, așa cum sunt și cele neuromusculare. Cercetare pe bolile rare se realizează mai puțin în România pentru că acest gen de cercetare se face cu echipe foarte mari și fonduri multe, spun specialiștii în domeniu. „În România, în bolile rare nu prea putem vorbi de cercetare în ideea de a inova. Cercetarea implică şi culturi de celule, experimente pe animale. Este destul de complicat în sistemul medical românesc. Facem și noi cercetare, dar nu neapărat în ideea de a crea un medicament. Faptul că noi le prezentăm pacienților că poate să apară o terapie care măcar să stabilizeze boala copilului este foarte important. Sunt multe direcții de cercetare în străinătate pe toate bolile neuromusculare. Problema este timpul până la realizarea medicamentului sau preparatului, dar și timpul de aducere în țară a acestui medicament. Aici intervine structura birocratică. Aceasta întârzie foarte mult“, susține dr. Amelia Dobrescu, medic primar în genetică medicală.
„Ne bucurăm că putem să aducem un licăr de speranță în povestea lor“
Fundația Gazeta de Sud luptă alături de părinți pentru dreptul la viață al acestor pacienți. Cristina Nanău Oprea, vicepreşedintele Fundaţiei Gazeta de Sud, spune că putem înțelege drama acestor familii dacă ne punem pentru o clipă în locul lor. „Să ne imaginăm pe noi înșine ducând lupta părinților acestor copii sau trăind durerea lor, a bolnavilor care, fără să aibă nici o vină, sunt condamnați la o viață cu prea puține bucurii. Și atunci respingem ideea că ar putea să ni se întâmple să fim în această postură. Însă, această realitate nu trebuie ignorată. Oricare dintre noi ar putea să fie într-o poveste similară. De cele mai multe ori, alegem să ne prefacem că pacienții cu boli rare nu există, că nu sunt o prioritate pentru societate pentru că, nu-i așa, nu sunt chiar atât de mulți afectați de acea boală. Și tocmai această idee face ca prăpastia dintre societate și acești oameni să fie și mai mare. Nu poți să tragi linie și să spui că durerea unui bolnav de cancer, de exemplu, este mai mică decât cea a unui bolnav de distrofie musculară. Nevoia nu se măsoară doar în statistici. De aceea, considerăm sprijinul pe care l-am acordat acestei asociații de părinți la fel de important ca orice investiție în sănătate. Ne bucurăm că putem să aducem un licăr de speranță în povestea lor“, conchide Cristina Nanău Oprea.
