Mihai Ioana este medic specialist în genetică medicală, în cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgenţă Craiova. La numai 37 de ani, este cercetător asociat al Universității Radboud din Olanda și coordonatorul Laboratorului de genomică umană din cadrul Departamentului de diagnostic al UMF Craiova. Este șef de lucrări pentru disciplina Biologie celulară și moleculară, iar din octombrie 2014 va fi conferențiar universitar.
Ş.V.: Ce fel de pacienți ar trebui să ajungă într-un laborator de genetică?
M.I.: Genetica se adresează persoanelor de toate vârstele, atât înainte de concepţie, cât și în perioada de după naştere. Nu există o limitare. Avem pacienţi trimişi de la Oncologie, Ginecologie, Cardiologie, Endocrinologie sau Hematologie. Este o specialitate care nu se adresează numai individului, ci şi familiei acestuia.
Ş.V.: Câţi pacienţi aveți într-o lună?
M.I.: Suntem trei specialiști care interacționăm cu pacienții din Craiova. Toți trei lucrăm la Universitate şi suntem angajații spitalului. Vedem cel puțin treizeci-patruzeci de pacienți în fiecare lună. Încercăm să prezentăm departamentul nostru medicilor specialiști şi am început cu o conferinţă pentru ginecologi şi obstetricieni. Evident, interesul lor a crescut.
Ar fi ideal ca toate cuplurile, în momentul în care decid să aibă un copil, să discute cu un specialist despre bolile din familie ce pot avea substrat genetic. Sunt importante chiar şi bolile comune (infarct miocardic, hipertensiune arterială, accidente vasculare), atunci când au un debut precoce.
Trebuie să te îngrijoreze dacă ai un cancer în familie mai devreme de 50 de ani sau dacă există un infarct la 40 de ani. Laboratorul de genetică le poate spune mamelor sau cuplurilor dacă sarcina implică un risc. Nu putem să facem evaluarea pentru toate bolile genetice, pentru că sunt foarte multe. Iniţial, facem o evaluare pentru cele mai frecvente boli.
Ş.V: În ce situaţie ar trebui să ajungă un viitor părinte la medicul genetician?
M.I: Prima dată, sarcina este confirmată de către obstetrician, care ar trebui să facă evaluarea riscurilor genetice. Este vorba de un dialog urmat de ecografie şi analize de sânge. Ideal ar fi ca evaluarea să se facă în jur de 13 săptămâni, în intervalul de siguranță. În funcţie de rezultatele evaluării, următorul pas poate fi consultul şi sfatul genetic prenatal. Acestea sunt gratuite, acoperite de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate.
Geneticianul informează cuplul asupra pașilor esențiali în urmărirea sarcinii. O consultaţie durează până la o oră, eventual cu o revenire în aceeași lună. Necesită timp să aflăm cât mai multe detalii despre fiecare cuplu sau pacient. Durează aproximativ două săptămâni până primești rezultatul. Există și teste mai rapide, dar cea mai de încredere și accesibilă este evaluarea citogenetică. Dacă suspiciunea nu se confirmă, sarcina este lăsată să evolueze.
Ş.V.: Cât de agresivi trebuie să fim în lupta cu bolile genetice?
M.I.: Nu trebuie să uităm că suntem ceea ce suntem datorită modificărilor genetice transmise de-a lungul generaților. Un exemplu foarte bun este trombofilia. Se recomandă mai mult sau mai puțin justificat efectuarea unor investigații pentru trombofilie. Eu le spun mereu pacientelor că acele modificări genetice sunt destul de frecvente.
În acest caz, înseamnă că, pe lângă riscurile pe care le generează, aduc totuși şi un beneficiu. Poate nu acum, dar cu siguranță în ultimele generații au fost benefice, pentru că dacă era o modificare defectivă, ar fi dispărut cu totul. Trombofilia aduce un risc pentru sarcină, dar are şi un necunoscut rol protector. Să încerci să elimini variabilitatea din ADN ar fi o eroare gravă, pentru că este posibil să te mai întâlnești cu acea ameninţare de care o modificare genetică aparent negativă te-a apărat în trecut.
Ș.V.: Cum a afectat profesia felul în care ai tratat naşterea şi creşterea copiilor tăi?
M.I.: În primul rând, am renunțat să cred în alb și negru. Pe măsură ce trece timpul, îți dai seama, în cele din urmă, că în viață este foarte mult gri, este un lung șir de evenimente, unele controlabile, altele necontrolabile. Evident, este bine să cauți să controlezi cât mai mult din ceea ce este controlabil.
Băiatul meu era în burtică, iar eu eram la un curs de genetică medicală la Bologna, focalizat pe o patologie dintre cele mai greu de gestionat și înfruntat de către orice medic specialist. E greu să nu te gândești la ce se poate întâmpla cu copilul tău, știind câte posibilități sunt ca lucrurile să o ia razna.
Se întâmplă ca oamenii să vină la noi, la consultul prenatal, şi să ne spună: „Am venit să mă asigur că nu voi avea un copil cu probleme”. Îi informez că riscurile pot fi reduse, dar niciodată înlăturate. Te ferești de tren și te lovește un meteorit. Te ferești de o boală precum sindromul Down și apare o alta pe care nu o poți preveni. Oare e bine să îţi consumi atâta energie, e bine să exagerezi evaluând? Unii oameni ne cer să facem investigații care n-au, în situația respectivă, nici o noimă. Vor să suprainvestigheze, să caute tot felul de lucruri.
Sunt situații precum: o femeie are deja la activ o sarcină oprită din evoluție din cauza unei probleme genetice. Ce ar trebui făcut în mod normal? Văd ce se întâmplă la a doua sarcină și, dacă observ un tipar, mă apuc să investighez.
Ş.V.: Ce înseamnă suprainvestigarea înainte de termen?
M.I.: Înseamnă că te apuci de investigații la prima sarcină ca și când ai avea trei sarcini pierdute. Faci seturi și seturi de investigații, găsești probleme, le tratezi. Întrebarea e: dacă ai fi lăsat sarcina fără toate aceste lucruri, copilul s-ar fi născut sănătos? Se poate întâmpla ca acel tratament să nu aibă impact sau, mai grav, să blocheze ceva. Cumva, trebuie să se găsească un echilibru.
Ș.V.: Un viitor părinte care nu are un istoric de boli în familie ar trebui să facă ceva pentru a se asigura că o să aibă un copil sănătos?
M.I.: Ar trebui să știe de la bun început că lucrurile rare, care n-au mai fost întâlnite până acum în familie, dacă este să se întâmple, se întâmplă. Nu pot fi investigate deocamdată la costuri rezonabile. Dar este foarte important să existe un dialog preconcepțional cu un medic specialist. Trebuie să ştim familia din care provenim. Ar trebui să cunoaștem bunicii, străbunicii și, evident, rudele apropiate.
Trebuie să știm ce boli au avut, din ce cauză au murit. Trebuie să ne ținem antenele întinse, fără să exagerăm. Dar dacă ne-au murit mai multe rude până în 50 de ani de infarct sau şi-au pierdut vederea în tinereţe, trebuie să investigăm aceste lucruri cu debut precoce. Este foarte util un dialog cu medicul specialist care să te ajute să te calibrezi la situația familiei tale, să știi dacă ar trebui să te îngrijorezi pentru tine și pentru ceilalţi.
Ş.V.: De ce alte lucruri se ocupă departamentul pe care îl conduci?
M.I.: Departamentul de genetică încearcă să adune mai multe domenii la un loc: cercetare, dezvoltare, diagnostic şi clinic. Aceste lucruri trebuie făcute pentru că genetica medicală se adresează unui spectru foarte larg de oameni. Sunt aproximativ zece mii de boli genetice sau condiționate genetic care sunt tratate de toți specialiștii ce activează în domeniul medical.
Am reușit să înființăm un laborator de cercetare, am făcut și un cabinet de genetică medicală în spital, unde se filtrează informaţiile pentru cercetare. Suntem alături atât de pacient, cât și de specialiști, pentru că fiecare dintre noi caută răspunsuri și la probleme medicale, dar și la întrebări legate de cercetare.
În acelaşi timp, pregătim noi generații de medici specialiști în genetică. Suntem coordonatori de rezidenți și, în câțiva ani, vor termina la Craiova primii specialiști în genetică medicală. Aici apare şi o problemă. Îi pregătim, dar trebuie să şi dezvoltăm specialitatea. Dacă nu facem acest lucru, nu vor avea locuri de muncă.
Ş.V.: Când am intrat în departamentul de genetică, m-au uimit curăţenia şi dotările moderne. Comparativ cu situaţia de la Spitalul 1, parcă suntem în altă ţară. Cum aţi ajuns aici?
M.I: Cred că ar trebui să facem comparație între cele două entități: Universitatea de Medicină și Farmacie din Craiova și spitalul din spatele acesteia. Evident, este vorba de management. Coordonatorii departamentelor UMF au înțeles că nu pot aștepta la nesfârşit să primească fonduri de la Ministerul Educației. A fost nevoie de găsirea unor soluții.
Am avut multe proiecte de cercetare și de infrastructură care au fost câștigate. Aș vrea să subliniez contribuția domnilor profesori Ciurea şi Săftoiu și a domnului profesor Mixich, care a considerat că acest laborator are un viitor în cercetarea acizilor nucleici. Practic, bazele laboratorului au fost puse alături de acești oameni.
Am beneficiat și de sprijinul echipelor olandeze. Pentru a putea schimba ceva, a fost nevoie de multă implicare și de găsirea unor modalități corecte și cinstite de a face rost de fondurile necesare. Se poate și în România. Trebuie luate lucrurile pe rând, progresiv. E vorba despre o echipă care are același țel: să lase ceva în urma ei.
Ș.V.: Cum au fost acoperite cheltuielile pentru echipamente?
M.I.: Pot spune că peste 90% din dotări au fost achiziționate din fonduri de cercetare: europene și naționale.
Ş.V.: Care sunt, în momentul de față, cele mai mari probleme cu care vă confruntați?
M.I.: Cel mai greu este să găsești oameni, să îi instruiești și, mai important, să reușești să-i ții motivați și să-i păstrezi în departament. O altă problemă ar fi menținerea unui nivel de finanțare pe direcțiile despre care am vorbit, prin tot felul de proiecte. Sper să ajungem ca pacienţii noştri să plătească cât mai puțin, poate chiar deloc, pentru investigațiile genetice. Ar trebui să reușim cumva, fie prin proiectele noastre, fie prin implementarea unor politici la nivel național, să ajungem ca investigațiile să fie acoperite de către CNAS. Sunt multe situații în care ne vin pacienți care nu au bani, sistemul nu are bani și suntem blocați. Acest lucru este frustrant și pentru noi, și pentru pacient, pentru că efectiv nu ne putem ajuta unii pe alții.
A treia problemă este că nu există, din păcate, multe departamente în Craiova care să fie la un nivel acceptabil de finanțare și de dotare. Este complicat să evoluezi dacă nu interacționezi cu profesioniști din mai multe domenii medicale, cu care să ai interese comune. E o senzație plăcută să constați că ai un departament cu un nivel acceptabil de dotare şi de instruire a personalului. Dar ulterior îți dai seama că nu prea poți să faci lucrurile să conteze fără interacțiunea cu alte departamente, cu finanțare şi dotări similare şi cu un personal bine pregătit.
Altă problemă ar fi că nu există niște centre de excelență în România. Sunt foarte multe echipamente care pot fi folosite pentru aplicarea geneticii moleculare în țara asta, dar sunt prea puține puse în fluxuri. De foarte multe ori, sunt luate aceleași echipamente și multe dintre ele nu ajung unde trebuie. Resursele puține ale românilor sunt dispersate și nepuse în fluxuri. Există prea puțină coordonare la nivel național.
De exemplu, dacă am reuși să redirecționăm patologia genetică din sfera oncologică către un centru, iar către alt centru patologia endocrinologică, s-ar supraspecializa niște oameni, ar putea atrage mult mai ușor investiții, cheltuielile cu investigațiile ar scădea și toată lumea ar avea de câștigat. La nivel de specialitate, suferim de aceeași problemă românească: prea puține persoane, prea multe idei.
Ş.V.: Cum vezi organismele modificate genetic, în special mâncarea?
M.I.: Nu cred că ar trebui să fim atât de speriaţi de organismele modificate genetic. Vorbeam recent cu una dintre marile profesoare de genetică medicală din Europa, care a zis: „Este ceva ce se întâmplă în natură. Nici noi nu mai suntem la fel“. Evoluţia este permanentă. Suntem modificaţi genetic noi înşine pentru că mâncăm diferit, ne dezvoltăm şi ne selectăm sisteme enzimatice puţin diferite. Evident, nu sunt modificări dramatice, nu ne apare al treilea ochi. În momentul în care am domesticit animalul, ceva s-a întâmplat cu noi. Noi mâncam lapte doar atâta timp cât eram alăptaţi. De când am domesticit animalele, a trebuit să ne adaptăm. Chiar şi acum mai sunt persoane cu intoleranţă la lactoză.
Până la urmă, selectarea pe care o facem pe diferite specii de plante sau animale, hibridizarea controlată, reprezintă o modificare genetică. N-am lăsat merele să evolueze normal, nu mâncăm mere sălbatice în momentul ăsta. Puii pe care îi mâncăm nu sunt puii care creşteau într-un an şi abia atunci apucai să îi tai. Îi tăiem după câteva săptămâni.
Evident, trebuie să ne luăm măsuri de precauţie, să ne dăm un consimţământ informat. Omul trebuie să ştie cu adevărat ce mănâncă, să i se explice ce înseamnă un organism modificat genetic. Poţi decide în funcţie de liberul arbitru şi de resursele disponibile. Dar este şi o problemă etică. Spre exemplu, lăsăm oamenii din Africa să moară de foame sau, mai degrabă, creştem producţia agricolă prin organisme modificate genetic şi îi ajutăm? Sunt atâţia copii chinuiţi acolo.
Deci, din punctul meu de vedere, evoluăm şi noi, evoluează şi alimentele. Noi le ajutăm să evolueze mai repede, dar evident că trebuie să treacă toate testul timpului. Alimentele trebuie să treacă prin nişte faze de evaluare, ca şi medicamentele. Şi trebuie să ştim că viaţa este un risc asumat. Nu se poate fără risc.
Ș.V.: Ce crezi că se va întâmpla în domeniul geneticii moleculare în următorii ani?
M.I.: Intervenția omului asupra mediului este dramatică. Tăiem, construim, modificăm natura. Ne expunem la agenți care nu știm cât de nocivi sunt. Noi consumăm resurse, dar batem pasul pe loc. Ca geneticieni, vom încerca să ne dezvoltăm. Trebuie să ținem pasul cu tot ceea ce omul creează. Trebuie să știm ce se întâmplă cu individul din punct de vedere patologic, atunci când se expune la factorii de mediu, și căutăm să aflăm care sunt cele mai bune soluții pentru a preveni eventuale boli. Nu este deloc ușor de prezis. O intervenție agresivă a omului asupra mediului trebuie evitată. Eu, unul, mai am multe de învățat. Sunt la începutul carierei și prefer să mă feresc de previziuni.
Ș.V.: Americanul Craig Venter a creat recent primul organism genetic artificial. Mulţi oameni de ştiinţă susţin că vom putea modifica genetic oamenii pentru a fi mai inteligenţi, mai longevivi sau mai puternici. Crezi că o să ne întâlnim curând cu superoameni la colţul străzii?
M.I.: Uneori e bine și să stai, cum zice Pleșu, şi să ai un moment așa mai tihnit, de răgaz. Orice modificare trebuie să treacă testul timpului, pentru că degeaba reușești să faci individul respectiv să fie cel mai deștept, dacă ajunge să nu se reproducă, să nu poată transmite genele mai departe. Poate îl mai faci o dată în eprubetă, dar degeaba.
Universul are tot timpul să testeze toate variantele genetice. Noi suntem mai repeziți ca specie. Tocmai de asta ar trebui să ne gândim că nu sunt motive să ne forțăm norocul, pentru că suntem la un nivel de dezvoltare nemaiîntâlnit. Nu este bine să încremenim în evoluţia genetică, dar nici să credem că accelerând procesul vom ajunge să facem un salt mai rapid. S-ar putea să fim atât de deştepți, atât de frumoși, atât de rapizi, dar atât de capabili să răspundem unui dușman și să murim toţi din cauza unui banal virus.
Există oameni cu IQ dublu decât al meu sau al tău, dar care mult prea des au alte probleme de dezvoltare socială. Deci, într-un fel au IQ mare, dar în alt fel au IQ mic. Dacă, totuși, în tot acest proces foarte lung de a înțelege fiecare bucată din ADN te prinzi că apeși pe un buton și faci un om mult mai inteligent fără niște probleme clare, este perfect.
Cineva spunea că într-o invenție extraordinară sunt semințele distrugerii creatorului. Adică ai făcut bomba atomică și este o treabă excelentă. Dar una e să ai praf de pușcă și alta e să poți apăsa un buton și să distrugi totul. O vorbă înțeleaptă spune că „unde e multă deşteptăciune e și foarte multă prostie“ și salturile, inclusiv în inteligența speciei, nu sunt ok. Dar putem să sperăm că ne vom deştepta atât de tare încât, ca în romanele lui Asimov, să începem să colonizăm galaxiile şi să împrăştiem seminţele înţelepciunii umane.
Ș.V.: În corpul tău sunt mai mulți atomi decât sunt stele în univers. Cum te face să te simţi asta?
M.I.: E copleșitor să cauți să înțelegi ce se întâmplă cu organismul. Ar fi extraordinar dacă am reuși să devenim la fel de organizați și inteligenți ca materiile care ne compun. Noi încercăm în societate să ne organizăm precum corpul uman, dar nu reușim acest lucru.
Ș.V.: Cum împaci evoluționismul cu creaționismul?
M.I: Îmi place genetica deoarece este o matematică a biologiei. Lucrurile sunt clare, logice. Cred că omul ar trebui să aleagă „adaptaționismul“ în loc de creaționism sau evoluționism. Suntem într-o permanentă schimbare. Este nevoie de instituții în orice domeniu. Nici știința, nici religia nu sunt realizate întotdeauna așa cum trebuie. Biserica nu a fost un catalizator al științei, ci mai degrabă o frână. Poate e o frână necesară.
Ș.V: Dacă totul în genetică este clar şi logic, iar ADN-ul ne defineşte asemenea unui program de calculator, mai putem spune că oamenii au liber arbitru?
M.I.: Omul este un mecanism alcătuit din foarte multe piese: avem 25.000 de minipovești, genele noastre, şi 30.000 de tipuri diferite de proteine. Tot acest cocteil, împreună cu factorii de mediu, ne face ceea ce suntem. Majoritatea oamenilor au piese similare, dar lucrurile încep să fie diferite în momentul în care discutăm despre expunerea la factorii externi. Contează foarte mult mediul în care omul se dezvoltă.
