Mii de copii se nasc cu boli genetice în fiecare an în România. Diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni este însă în continuare o provocare în țara noastră. Nevoiți să se descurce într-un sistem de sănătate care nu le oferă prea mult sprijin, părinții copiilor cu boli rare au învățat să își transforme suferința în ajutor. Au luptat ani la rând să creeze centre de tratament, să aducă noi terapii în țară, să formeze specialiști. În Europa există doar patru centre care oferă terapii pentru persoanele care suferă de boli rare. Unul dintre acestea se află în România, la Zalău. Omul-minune și „motorul“ a tot ce se întâmplă este Dorica Dan, președinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, mama unei fete care suferă de o boală rară.
Luptători, neobosiți în cursa salvării de vieți, profesioniști. Așa i-am cunoscut pe oamenii care ne dau speranța că încă se mai pot face lucruri bune și la noi acasă, în România. Povestea este despre un grup de oameni care au trecut de multe ori dincolo de barierele pe care mulți dintre noi le considerăm prea mari. După nesfârșite bătălii, ei încă au puterea să zâmbească, ba chiar îi inspiră și pe alții și le oferă toate condițiile să devină mai buni. Nu sunt bancheri. Cu atât mai puțin oameni răsfățați de soartă. Sunt însă prietenii curajului și inițiativei. Ei sunt cei care au dat viață primului centru care oferă șansă la terapie și tratament pacienților cu boli rare. Totul a început în urmă cu 13 ani. Atunci s-a înființat în România Asociația Prader Willi. Și cum nici un lucru bun nu se face fără trudă, pentru membrii asociației au urmat dimineți și nopți de încercare. Nimic nu i-a oprit însă din dorința de a oferi o șansă pacienților, familiilor și medicilor care știu ce înseamnă să trăiești cu o boală rară.
Suferința unei mame, transformată în lupta pentru viață
Totul a plecat de la durerea unei mame care și-a dorit să își salveze fetița cu orice preț. Vocea caldă și în același timp hotărâtă, privirea pătrunzătoare, dar și mângâietoare a Doricăi te fac să îți dai seama că există îngeri și pe Pământ. Ea este Dorica Dan, mama unei fete care suferă de o boală rară. Oana este motivul pentru care face totul, ea îi dă puterea să se trezească în fiecare dimineață, să zâmbească, să treacă peste orice piedică, să lupte pentru toți pacienții cu boli rare.
„Mă numesc Dorica Dan, sunt mama Oanei, care a fost diagnosticată cu Sindrom Prader Willi şi datorită acestui lucru am decis să iniţiez în România Asociaţia Prader Willi şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare“, sunt cuvintele femeii care și-a transformat viața într-un maraton al luptei pentru un trai mai bun al bolnavilor.
Dorica Dan este psiholog. Împreună cu soţul ei a înfiinţat singurul centru din România care tratează bolile rare: „Pentru unii înseamnă singurul loc, în afară de familie, unde merg în fiecare zi! Este un loc în care ei sunt primiţi cu drag, în care terapeuţii se ocupă cu plăcere de ei, părinţii găsesc aici locul în care pot să discute cu alţi părinţi“.
„Ne-am dorit ca nimeni să nu «mai caute» diagnosticul corect atât de mult“
În cazul fiicei lor, diagnosticul a fost pus după 18 ani în care au umblat din spital în spital. Cu toate că medicii nu i-au dat nicio şansă, Oana a terminat liceul, iar acum este implicată în activitățile centrului.
„Fiica mea a fost diagnosticată greșit până la vârsta de 18 ani, când am făcut un test genetic în Italia şi ni s-a confirmat ca este vorba de SPW – Sindrom Prader Willi. La șase săptămâni de viaţă i se pusese diagnosticul de EIS – Encefalopatie Infantilă Sechelară şi am făcut tratament la Spitalul de Recuperare de la Dezna, judeţul Arad, de trei-patru ori pe an. La opt ani ai ei am participat la un curs Montessori şi o profesoară din Suedia mi-a spus că ea crede ca este vorba de SPW, dar au trecut zece ani până la confirmarea diagnosticului“, povestește Dorica.
Dorica şi Tiberiu Dan au avut puterea să depăşească drama prin care au trecut. Datorită lor, pacienţii cu boli rare din ţara noastră trăiesc astăzi a doua viaţă.
„Pornind de la experienţa noastră, ne-am dorit ca nimeni să nu «mai caute» diagnosticul corect atât de mult timp şi să găsim şi celelalte familii care se confruntă cu aceleași probleme sau cu unele similare: lipsa accesului la diagnostic timpuriu, lipsa experților în domeniu și a comunicării dintre experții existenți, lipsa continuității îngrijirii. De aceea, am creat Asociaţia Prader Willi şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare, iar eu, ca lider de asociaţie, am în principal rol de coordonare și finanţare a activităţilor pe care ni le propunem. Apoi, cel mai important lucru este asigurarea reprezentării nevoilor pacienţilor la nivel naţional şi internaţional“, mai spune femeia.
Proiecte de cercetare, tratamente și sprijin pentru pacienți
Familia Dan a făcut pentru pacienții cu boli rare ceea ce nu au reușit să facă guverne. În România, bolile rare sunt greu de diagnosticat. Asociația Prader Willi este implicată în multe proiecte de cercetare privind diferite boli și în același timp oferă informații și orientează pacienții către spitalele din țară sau centrele din străinătate unde pot fi ajutați să afle de ce boală suferă și care este tratamentul de care au nevoie.
„Desigur, ne confruntăm şi cu unele dificultăţi: lipsa finanţării coerente, mai ales atunci când eşti furnizor de servicii. În cazul nostru, a fost și este o provocare faptul că trebuie să călătorim (sediul nostru fiind în Zalău) atât la nivel naţional, cât şi internaţional. Uneori, comunicarea cu celelalte asociaţii de pacienţi este dificilă din cauză că fiecare organizaţie se concentrează pe afecţiunile şi nevoile membrilor săi, dar şi dialogul cu autorităţile este dificil, întrucât pentru acestea bolile rare nu sunt neapărat o prioritate“, adaugă Dorica Dan.
„Este important ca pacienţii să ştie că nu sunt singuri“
În România, dar și în Oltenia sunt mii de familii care au copii ce suferă de o boală rară. Își duc suferința în tăcere și de multe ori, deși nedrept, în resemnare. Pe lângă acces la tratament și medici, ei au nevoie să se simtă înțeleși, sprijiniți și integrați în societate, așa cum se întâmplă în țările civilizate ale lumii.
„Este important ca pacienţii să ştie că nu sunt singuri, că există şi alții care trec prin experiențe similare şi că putem învăţa împreună cum să facem faţă bolilor şi cum să facem vocea lor auzită pentru a fi create serviciile de îngrijire de care au nevoie. Pentru că este atât de importantă apartenenţa pacienţilor la o organizaţie, în general sprijinim şi încurajăm grupurile de pacienţi să se înfiinţeze ca asociaţie, indiferent de mărimea grupului, şi să îşi pregătească documentele“, conchide Dorica Dan.
