Bolile rare sunt una dintre cele mai dificile provocări întâmpinate de lumea medicinei moderne şi o povară greu de dus de către orice pacient care suferă de o astfel de maladie. Multe cazuri rămân nediagnosticate, iar un sfert din pacienţii confirmaţi cu o boală rară aşteaptă ani întregi până să se ajungă la un diagnostic corect.
Pentru peste 90% dintre bolile rare, nu există tratament. România nu are registru naţional pentru bolile rare, iar asociaţiile de pacienţi se străduiesc să aducă în atenţia autorităţilor necesitatea unor politici de sănătate care să ajute bolnavii cu aceste maladii.
Tema anului 2022: Echitatea
În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare, care a fost instituită în 2008 de către Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS) şi are menirea de a creşte gradul de conştientizare asupra acestora şi asupra consecinţelor pe care le au asupra vieţii pacienţilor.
Tema Campaniei pentru Ziua Bolilor Rare din 2022 este Echitatea, iar mesajul este: „împărtășește-ți povestea”. De multe ori, pacienţii cu boli rare suferă nu doar din cauza maladiei, ci şi din cauza discriminării sau a stigmatizării sociale. Din acest motiv, în acest an asociaţiile mondiale s-au concentrat pe aducerea în atenţia publică a unor cazuri concrete, care să încurajeze empatia şi să schimbe perspectiva asupra acestor pacienţi.
Poveşti cutremurătoare ale pacienţilor
Asociaţia Prader Willi România a publicat, cu acest prilej, un material care adună poveşti ale pacienţilor români, unele mai impresionante ca altele. Acestea pot fi accesate urmând link-ul http://bolirareromania.ro/rareinegale/
Una dintre ele este a Valentinei Badea, o pacientă care a fost diagnosticată cu porfirie după o lungă şi chinuitoare perioadă de investigaţii şi vizite la numeroşi medici.
„Sunt de 3 ani un om „rar” cu porfirie intermitent acută sau boala despre care am stat cu orele pe net să aflu câte ceva. După multe plimbări pe la camere de gardă şi urgenţe, cu dureri cumplite de stomac (…) endoscopii, colonoscopii, duodenoscopii, toate du-re-roa-se! Cu relaţii ajung la un alt şi alt şi alt medic. Eu cred că ai porfirie! Şi asta a fost”, îşi aminteşte Valentina Badea. „5 crize în 6 luni, multe zile în spital sau spitale. Pe scări, un băieţel în pijamale îi spune mamei: Nu-i aşa, când ajungem acasă, că am voie să mănânc şniţel cu cartofi prăjiţi?” Şi el are branulă în mânuţă… Şi noi. Nu-mi place că am patul asigurat la spital, dau doar un telefon înainte. Nu-mi place şi nu vreau să mai văd mila din ochii familiei mele. Iar acum sunt ocupată să trăiesc… Până într-o zi…”
Porfiria sau boala vampirului este o boală ereditară cauzată de tulburarea sintezei hemului, ceea ce duce la creşterea hemoglobinei. Este o afecţiune extrem de rară, care deseori este diagnosticată greşit şi se manifestă prin tulburări cutanate, în special după expunerea la soare. Porfiria intermitentă se manifestă prin dureri abdominale, crampe, slăbiciune musculară şi chiar tulburări psihice.
Stigmatizarea, încă o povară de dus
O pacientă care şi-a dorit să rămână anonimă suferă de o viaţă de angioedem ereditar. Are 48 de ani şi şi-a pierdut speranţa că se va face bine. A renunţat să mai meargă la medici. Ceea ce a afectat-o şi mai mult a fost, însă, stigmatizarea.
„Când eram la şcoală în clasa I îmi era mâna dreaptă foarte umflată, plângeam pentru că nu puteam să scriu. Învăţătoarea m-a lovit pentru că nu ştia ce se întâmplă, lucru pe care a afectat-o şi pe ea văzându-mă atunci. Din cauza umflăturilor la faţă trebuia să mă ascund, să nu mă vadă cineva, pentru că râdeau de mine. Cineva m-a văzut şi mi-a zis că am lepră…”.
