O nouă genă asociată cu autismul la copiii mici a fost descoperită recent de cercetători. Se pare că placenta mamei ar putea oferi noi indicii pentru diagnosticul și intervenția precoce în autism. Cu adevărat important este, însă, că gena identificată ar putea fi influenţată de vitaminele pe care le ia mama în perioada sarcinii.
Legătura dintre autism, vitaminele prenatale şi nivelul de oxigen
Cercetătorii de la Universitatea din California au identificat o genă corelată cu dezvoltarea creierului la făt și cu tulburările din spectrul autist (TSA). Lucrarea lor arată că această genă este influențată de vitaminele prenatale pe care le ia mama în sarcină și de nivelul de oxigen din placentă.
În acest studiu publicat în 16 februarie în „Genome Biology”, cercetătorii au utilizat secvențierea genomică pentru a descoperi semnătura metilării ADN-ului în placentă pentru nou-născuții diagnosticați ulterior cu autism. Această semnătură a fost asociată cu neurodezvoltarea fetală timpurie.
Printr-o nouă abordare, cercetătorii au descoperit o nouă genă în regiunile prea puțin studiate ale genomului uman asociat cu autismul, a explicat Janine LaSalle, autorul principal al studiului și profesor de microbiologie și de imunologie de la UC Davis Health.
Ce arată placenta mamei unui copil cu autism
Cercetătorii au studiat dezvoltarea a 204 copii născuți de acele mame care au participat la studiile MARBLES și EARLI. Aceste mame au avut cel puțin un copil cu autism și au fost considerate ca având un risc mai mare de a naște un alt copil cu TSA. Când acești copii au fost aduși pe lume, placentele mamelor au fost păstrate pentru analize ulterioare.
La vârsta de 36 de luni, copiii au trecut prin evaluări ale dezvoltării și prin etapele de stabilire a diagnosticului. Pe baza unor teste, cercetătorii au împărțit copiii în trei grupuri: dezvoltare tipică („typically developing” sau TD); copii cu TSA („with ASD”) și copii cu dezvoltare non-tipică („non-typical development” sau Non-TD).
Cercetătorii au extras apoi ADN din țesuturile placentelor mamelor și le-au analizat ADN-ul. Ei au împărțit probele placentelor în mai multe grupuri, în funcție de descoperire, replicare și specificitate a replicării ADN-ului.
În urma analizelor și secvențierii genomului, cercetătorii au identificat un bloc de metilare diferită în ce privește tulburările de spectru autism, o regiune aflată pe cromozomul 22 care nu a fost anterior asociată cu tulburările din spectrul autist. Ei au localizat și au caracterizat noua genă în interiorul acelei regiuni și au redenumit-o NHIP (neuronal hypoxia inducible, placenta associated).
Noua genă ar putea fi reglată de vitaminele din timpul sarcinii
Cercetătorii au detectat niveluri ale expresiei NHIP în celulele creierului uman. Ulterior, au testat gradul de răspuns al NHIP la hipoxie, o stare a nivelului scăzut de oxigen în țesuturi. În interiorul placentei, arată cercetătorii hipoxia declanșează diviziunea celulelor placentei pentru a face contact cu vasele de sânge ale mamei, pentru a furniza suficient oxigen creierului bebelușului aflat în plină dezvoltare.
Cercetătorii au mai descoperit că NHIP a fost mai puțin activată în placenta ce indică tulburările de spectru autist și în creier, în comparație cu mostrele copiilor cu dezvoltare tipică, susținând ideea unui rol protector pentru NHIP în ce privește prevenirea tulburărilor din spectrul autist. Un alt rezultat remarcabil din acest studiu a fost rolul vitaminelor prenatale în ce privește reglarea funcției genei NHIP, care oferă premisele unor viitoare tratamente de prevenţie.
