Epilepsie, sindrom Down, tulburări de spectru autist. Sunt cuvinte care le dau fiori cuplurilor care își doresc un copil, iar screening-ul genetic prenatal a intrat în rutina analizelor din timpul sarcinii în ultimul deceniu. Dublul sau triplul test sau alte testări mai avansate au intrat în limbajul curent al medicului obstetrician și majoritatea covârșitoare a viitoarelor mame dețin informații despre acestea. Însă cei mai mulți viitori părinți nu au parte și de consilierea unui specialist în genetică medicală, alături de foaia de analiză, deși aceasta joacă un rol crucial în depistarea și prevenirea bolilor genetice.
Iar Craiova are un Centru Regional de Genetică Medicală (CRGM) în cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă din Craiova, care utilizează echipamente avansate pentru realizarea unei game extinse de testări, inclusiv pe segmentul prenatal sau preconcepțional, cât și post-natal. Peste câteva luni, aici vor fi disponibile și testările non-invazive de diagnostic prenatal, pentru care mulți părinți plătesc și mii de lei în mediul privat și care sunt prelucrate în străinătate. La CRGM Dolj, astfel de testări pot fi făcute gratuit pentru pacienții cu risc, iar pentru pacienții neeligibili, costurile vor fi mai accesibile.
Consultație gratuită în baza biletului de trimitere
„Am auzit mulţi despre boli precum Sindrom Down sau tulburări de spectru autist. Femeile însărcinate sau cuplurile care au în familie rude diagnosticate sau cu suspiciune de boală genetică pot veni la cabinetul de Genetică Medicală din Ambulatoriul Spitalului Clinic Județean de Urgență pentru a discuta despre riscuri, iar consultația este gratuită, în baza unui bilet de trimitere”, transmite prof. univ. dr. Mihai Ioana, unul dintre cei mai apreciați geneticieni români, medic șef al CRGM Dolj şi vicepreședintele Societății Române de Genetică Medicală.
România are doar șase centre de genetică medicală, iar Craiova are șansa de a găzdui unul dintre acestea. Abordarea multidisciplinară este reală și esențială aici, iar specialiștii centrului mențin dialoguri strânse cu medicii din alte specialităţi, precum obstetrică-ginecologie, în acest caz.
„Nu există un test genetic universal, consilierea înainte de testare este foarte importantă”
Consilierea geneticianului este foarte importantă nu doar după obținerea rezultatului unei testări, cât și înainte, subliniază șef lucr. dr. Amelia Dobrescu, medic primar în genetică.
„Această consiliere ar fi de folos să se facă și înainte, pentru că dacă pacientul poate face o analiză care nu îi este de folos, apoi vine la noi și află că a făcut-o degeaba, irosind mulți bani. Ar fi indicat ca și medicii de altă specialitate să îndrume pacienții către genetician înaintea acestor analize, pentru că ele se recomandă în urma unor consultații clinice. Altfel, plaja de afecțiuni genetice este imensă”, explică dr. Dobrescu.
„Nu există un test genetic pentru toate afecțiunile, prin urmare vizita la medicul genetician ar trebui să aibă loc atât înainte de testare, cât și după primirea rezultatului. Avem un laborator bine echipat, care acoperă o gamă largă de analize, iar o parte sunt decontate de CAS.
Îi ajutăm pe pacienți să înțeleagă mai multe despre testări, despre limitele și durata acestora, despre riscurile și alternativele reproductive, pentru a lua o decizie bine informate. Consultul și analizele genetice nu mai trebuie privite ca o raritate, iar noi le oferim tot suportul pacienților noștri. Aproape toată gama de testare este disponibilă la noi, la fel ca în laboratoarele din străinătate”, spune prof. univ. dr. Florin Burada, șeful Laboratorului de Citogenetică.
Geneticienii pot preîntâmpina apariția unor drame în familie
Femeile gravide care au un screening genetic modificat (dublu test, triplu test), anomalii ecografice, istoric familial de boli genetice, expunere la infecții, radiații sau medicamente, dar și cupluri cu tulburări de reproducere, avorturi spontane, se pot adresa direct cabinetului de genetică din cadrul ambulatoriului SCJU pe bază de bilet de trimitere. În cazul în care, în urma unei testări genetice, se confirmă o modificare genetică, specialiștii se întorc către cuplu şi discută despre cum se poate face prevenţie, cum pot fi împiedicate apariţia unor drame în familie, iar din perspectiva sistemului medical, este vorba și de o reducere a costurilor.
„Fiecare femeie ar trebui să primească informații referitoare la managementul corect al unei sarcini pentru a preveni bolile genetice”, este de părere medicul Mihai Ioana, care încurajează viitoarele mame să vină să discute cu echipa CRGM Dolj.
Un caz fericit: Au așteptat ani pentru o testare genetică, dar au un copil perfect sănătos
Cazul unui cuplu care a ajuns la CRGM Dolj înainte de a avea un copil este grăitor pentru înțelegerea rolului pe care genetica îl joacă în preconcepție.
„În urmă cu câțiva ani, am primit vizita unui cuplu care își dorea să își continue povestea cu un copil. Femeia suferă de o boală genetică neuromusculară care o afectează locomotor. Cuplul voia să înţeleagă şi boala, dar își dorea un copil sănătos. Am încercat să punem diagnosticul urmând mai multe etape și utilizând mai multe instrumente. Însă ne-a luat ani pentru că tehnologia pe care o aveam la acea vreme nu era suficient de avansată, iar costurile pentru a trimite proba în altă parte ar fi fost de ordinul zecilor de mii de dolari la acea vreme. Acum poţi avea diagnostice avansate şi sub 1000 de dolari. Când am avut tehnologia, am găsit modificarea genetică. Femeia a rămas însărcinată, am putut stabili, după concepție, că fătul nu prezenta aceeași modificare și astfel a apărut un băieţel care este efectiv terapie pentru acest cuplu”, a povestit dr. Mihai Ioana pentru GdS.
În curând, testări avansate non-invazive
CRGM Dolj se află în prezent în etapa de acreditare pentru testele genetice non-invazivede diagnostic prenatal, iar peste câteva luni femeile însărcinate la risc ar putea beneficia de aceste analize gratuit sau la costuri mult diminuate față de testările din mediul privat.
„Suntem printre foarte puținele centre din țară care au tehnologia de vârf necesară pentru a permite o paletă largă de testare, mai ales prenatal, inclusiv testare non-invazivă, iar în cursul toamnei, vom fi validați ca laborator de diagnostic prenatal cu testare non-invazivă prin secvențiere de nouă generație. Pentru pacientele la risc testarea se va putea face gratuit, iar pentru testările non eligibile pentru decontare, vom avea costuri mai joase, accesibile. Marele avantaj este că vor fi lucrate aici, iar pacientele vor beneficia și de interpretarea medicului care pune parafa”, a transmis dr. Anca Riza Costache. „Suntem mândri că avem această gamă atât de largă de testări”, a adăugat medicul.
„Dacă primești un rezultat care este incert, ai mare nevoie de partea de consiliere, care la noi vine la pachet cu testarea”, completează şef lucrări dr. Ioana Streață, genetician și medic rezident în neurologie pediatrică.
